Sclerosi multipla (SM) - Malattia dei nervi demielinizzante


La guaina mielinica che copre le fibre nervose del cervello e del midollo spinale è composta da diversi strati di una sostanza grassa nota come lipoproteina. Oltre a fungere da rivestimento protettivo per i nervi, la guaina mielinica consente anche una rapida conduzione degli impulsi elettrici lungo le fibre nervose. Quando la guaina mielinica è danneggiata, potrebbe verificarsi un rallentamento degli impulsi elettrici che viaggiano lungo i nervi. La condizione può essere ulteriormente esacerbata quando anche le fibre nervose sono danneggiate.

La distruzione della guaina mielinica è nota come demielinizzazione. Sebbene la guaina mielinica possa essere in grado di riparare e rigenerarsi in alcuni casi, un grave danno può causare la morte del nervo chiuso. Poiché la rigenerazione delle fibre nervose nel cervello e nel midollo spinale è raramente possibile, il danno ai nervi è di solito permanente. Alcuni disturbi possono interessare i nervi del sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale) mentre altri possono influenzare i nervi in ​​altre parti del corpo.

Cos'è la sclerosi multipla?

La sclerosi multipla (SM) è una malattia autoimmune causata da infiammazione e danni alla guaina protettiva che copre i nervi (guaina mielinica). È quindi noto anche come malattia demielinizzante. Questo danno e distruzione rallenta gli impulsi che viaggiano lungo i nervi. Con il progredire della malattia, i nervi stessi possono essere danneggiati portando a problemi come la perdita di controllo muscolare e difficoltà con funzioni come camminare, parlare, visione. I sintomi possono manifestarsi a intermittenza, con periodi di remissione alternati a periodi di recidiva. Nel corso del tempo, di solito si verifica un progressivo, ma inesorabile deterioramento della condizione con peggioramento dei sintomi. La sclerosi multipla è incurabile (non può essere curata), ma i farmaci possono alleviare o controllare i sintomi.

I disordini demielinizzanti primari sono quelle condizioni che causano la demielinizzazione nel sistema nervoso centrale senza alcuna causa nota. La sclerosi multipla è il tipo più comune di disturbo demielinizzante primario, in cui di solito si verifica una degenerazione a chiazze della guaina mielinica e fibre nervose chiuse negli occhi, nel cervello e nel midollo spinale. Le risultanti aree multiple di cicatrici o sclerosi danno origine al termine "sclerosi multipla". I sintomi variano a seconda che siano coinvolti i nervi motori o sensoriali.

Cause e fattori di rischio

La causa esatta della sclerosi multipla non è nota, ma si sospetta che una reazione autoimmune sia il meccanismo mediante il quale la guaina mielinica viene distrutta. Alcuni dei possibili fattori di rischio possono includere:

  • L'esposizione ad un virus (come l'herpes virus o il retrovirus) nella prima infanzia può innescare la reazione autoimmune.
  • Sesso - le donne hanno maggiori probabilità di essere colpite rispetto agli uomini.
  • Età: l'età massima di esordio è negli anni '40. L'esordio della sclerosi multipla prima della pubertà o dopo i 60 anni è estremamente raro.
  • Fattore genetico - le persone con determinati marcatori genetici sulla superficie delle loro cellule, noti come antigeni dei leucociti umani, possono essere più inclini a sviluppare la SM.
  • Storia familiare - più comune nei parenti di primo grado.
  • Clima - più probabile nelle persone che hanno trascorso i primi 15 anni della loro vita in un clima temperato rispetto a quelli che hanno vissuto in un clima tropicale. Questo può essere correlato alla vitamina D, che si forma quando la pelle è esposta alla luce solare.
  • Fumare sigarette.
  • Avere certe altre malattie autoimmuni - come la tiroidite, il diabete di tipo 1 o la malattia infiammatoria intestinale - può aumentare il rischio di sviluppare la SM.

Segni e sintomi

Potrebbe esserci un'ampia e variegata gamma di sintomi a seconda dei nervi coinvolti. I pazienti di solito attraversano periodi di remissione alternati a periodi di recidiva. I sintomi di solito si manifestano gradualmente nell'arco di giorni o settimane e si risolvono per settimane o mesi. La febbre, i bagni caldi, l'esposizione al sole, l'esercizio fisico e lo stress possono provocare o aggravare un attacco. In alcuni pazienti, i sintomi peggiorano progressivamente e causano una significativa disabilità.

I segni e i sintomi dipenderanno dal sito di demielinizzazione. Una combinazione di segni del midollo spinale e del tronco cerebrale sono comuni. La demielinizzazione dei nervi sensoriali darà origine a sintomi sensoriali mentre quella dei nervi motori darà luogo a sintomi motori.

I pazienti con SM di solito presentano un singolo sintomo, come:

  • Neurite ottica - dolore al movimento degli occhi, con rapido deterioramento della visione centrale. I cambiamenti visivi possono essere il primo sintomo della SM.
  • Formicolio o intorpidimento agli arti.
  • Debolezza delle gambe
  • Doppia visione (diplopia).
  • Atassia: mancanza di coordinazione muscolare durante i movimenti volontari, come camminare.

La presentazione con più di un sintomo è meno comune.

Gli altri segni e sintomi della SM sono:

  • Sintomi sensoriali come la disestesia sensoriale o il senso distorto del tatto. Un tocco leggero può essere percepito come doloroso, bruciante, puntura o prurito.
  • Il segno di Lhermitte è una sensazione di elettroshock che passa dalla parte posteriore alle gambe in risposta alla flessione del collo. È una caratteristica comune della SM ma può essere presente in altre condizioni come la spondilosi.
  • Ci possono anche essere formicolio, intorpidimento, sensazione di spilli e aghi e dolore facciale (nevralgia del trigemino).
  • I sintomi motori possono includere debolezza muscolare, spasmo, tremore, iperreflessia (esagerazione dei riflessi in risposta a stimoli normali) e problemi di coordinazione ed equilibrio.
  • Difficoltà a deglutire (disfagia).
  • Stipsi.
  • Disturbi visivi
  • Perdita dell'udito
  • Difficoltà di parola.
  • Problemi urinari come l'urgenza o la ritenzione di urina.
  • Disfunzione erettile
  • L'affaticamento è un problema comune.
  • Depressione.
  • Problemi cognitivi, come compromissione della memoria, apprendimento, pianificazione e giudizio. Tuttavia, una significativa compromissione intellettuale è solitamente rara fino agli stadi avanzati della malattia.

Diagnosi di sclerosi multipla

La diagnosi di SM può essere difficile poiché molti dei sintomi sono comuni ad altri disturbi del sistema nervoso. La diagnosi sarà basata sulla storia e sull'esame fisico, compresa una visita neurologica e oculistica. Una diagnosi di SM dovrebbe mostrare lesioni in più di un sito anatomico in più di una volta, per le quali non c'è altra spiegazione. In altre parole, dovrebbero esserci 2 o più attacchi con 2 o più lesioni cliniche.

Non esiste un test specifico per la SM. La storia e le caratteristiche cliniche, insieme ai rapporti di prova, possono indicare la diagnosi. Potrebbe essere necessario escludere altre condizioni che producono sintomi simili.

I test possono includere:

  • Puntura lombare per test del liquido cerebrospinale (CSF). Le bande oligoclonali di IgG possono essere trovate nel liquido cerebrospinale di circa il 70-90% dei pazienti tra un attacco e l'altro.
  • Risonanza magnetica del cervello e della colonna vertebrale.
  • Studio della funzione nervosa: test di potenziale evocato.

Trattamento della sclerosi multipla

La SM non può essere curata. Il trattamento può solo aiutare a rallentare la progressione della malattia e ad alleviare i sintomi il più lontano possibile. I corticosteroidi possono essere somministrati per ridurre la gravità degli attacchi.

I farmaci che possono aiutare a rallentare la progressione della malattia sono:

  • Interferoni, glatiramer acetato e natalizumab.
  • Fingolimod.
  • Metotrexato, azatioprina, immunoglobulina per via endovenosa (IVIg) e ciclofosfamide.

I farmaci per controllare i sintomi possono includere:

  • Lioresal, tizanidina o benzodiazepine per ridurre gli spasmi muscolari.
  • Colinergici per ridurre i sintomi urinari.
  • Antidepressivi per i sintomi dell'umore o del comportamento.
  • Amantadina per stanchezza.

La terapia fisica e occupazionale può aiutare un paziente con SM a far fronte alla malattia.

Complicazioni della sclerosi multipla

  • Difficoltà a camminare e mantenere l'equilibrio.
  • Problemi con la deglutizione.
  • Problemi con la memoria e il pensiero.
  • Depressione.
  • Demenza.
  • Mania.
  • Problemi nello svolgimento di attività quotidiane.
  • Potrebbe aver bisogno di cure costanti.
  • Potrebbe essere necessario un cateterismo continuo per il passaggio dell'urina.
  • Più possibilità di infezioni del tratto urinario.
  • Piaghe da decubito.
  • Osteoporosi.
  • Paralisi, tipicamente nelle gambe.
  • Vari effetti collaterali dei farmaci usati per il trattamento.

Prospettive o prognosi

È difficile prevedere l'esito della SM. La malattia può attraversare fasi di remissione ed esacerbazione. Ci possono essere lunghi periodi senza problemi, ma la malattia quasi sempre ricadrà. Può progressivamente peggiorare con il tempo. Sebbene la SM non sia curabile, un numero elevato di pazienti continua a condurre una vita relativamente normale senza invalidità significativa per 20 anni o più. Inizialmente il periodo tra un attacco e l'altro può essere privo di sintomi, con il tempo che potrebbe esserci un aumento della perdita di funzione. Nelle fasi successive, il paziente può diventare legato alla sedia a rotelle e potrebbe aver bisogno di maggiore supporto nello svolgimento delle attività quotidiane.

Scarsi risultati possono essere previsti in:

  • Pazienti di sesso maschile più anziani
  • Segni motori all'insorgenza della malattia.
  • Molte ricadute nella fase iniziale della malattia.
  • Molte lesioni MRI.


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