Osteomalacia (adulti) o rachitismo (bambini) - Morbo osseo molle


Le ossa umane sono strutture rigide e rigide che si sviluppano durante la vita poiché il tessuto cartilagineo nella vita fetale viene gradualmente sostituito con tessuto osseo. Alla fine questo tessuto subisce calcificazione che lo rende duro e forte. Nel corso della vita l'osso è sottoposto a rimodellamento a causa dell'azione delle cellule ossee come osteoblasti e osteoclasti. Il tessuto osseo viene mantenuto da un'altra cellula ossea nota come osteocita. Per fare l'osso, gli osteoblasti continuano a depositare il tessuto osteoide che diventa calcificato. Allo stesso tempo gli osteoclasti stanno riassorbendo questo osso. Tuttavia, il tasso di deposizione e riassorbimento è tenuto in equilibrio in modo che non vi sia un eccesso o una carenza di minerale osseo. Per mantenere la normale mineralizzazione ossea, il corpo ha bisogno di un adeguato apporto di calcio e fosfato. Questo è derivato dal cibo (assunzione dietetica) quando viene assorbito dall'intestino. La vitamina D svolge un ruolo importante nell'assorbimento del calcio dall'intestino e anche nella mineralizzazione ossea. Quando c'è una carenza di vitamina D, questi processi sono interessati e portano a malattie delle ossa.

Cos'è l'osteomalacia e il rachitismo?

osteomalacia e rachitismo sono condizioni caratterizzate da una mineralizzazione ossea difettosa dovuta a vitamina D carenza che porta al rammollimento delle ossa. Il rachitismo si manifesta nei bambini e nell'osteomalacia negli adulti. Pertanto l'osteomalacia viene talvolta definita "rachitismo adulto". La carenza di vitamina D è in gran parte legata a due fattori: scarsa assunzione di vitamine e / o mancanza di esposizione alla luce solare. Tuttavia, altre malattie possono influenzare l'assorbimento e la produzione di vitamina D. Meno comunemente, il rachitismo e l'osteomalacia possono anche verificarsi con un ridotto apporto dietetico di calcio e fosforo per un periodo molto lungo, ma questo non è comune. Sebbene il rachitismo e l'osteomalacia non siano comunemente osservati nei paesi sviluppati, è più diffuso tra gli anziani e i più fragili e in particolare tra le donne che sono completamente coperte (dalla testa ai piedi) e vivono alle latitudini settentrionali.

Vitamina D

Diversi composti steroli costituiscono la vitamina D, ma il più importante è colecalciferolo (vitamina D3). La maggior parte degli altri composti sono molto simili alla vitamina D3 e derivati ​​dalla dieta. La vitamina D3 (colecalciferolo) viene prodotta quando 7-deidrocolesterolo, una sostanza che è normalmente nella pelle, è esposta alla luce solare. Indipendentemente dal fatto che queste vitamine derivino dall'esposizione alla luce solare, dal cibo o da integratori, deve comunque subire un'ulteriore idrossilazione nel fegato e nei reni prima che diventi biologicamente attiva. Il colecalciferolo viene prima idrossilato a 25-idrossicolecalciferolo nel fegato e poi a 1,25-diidrossicolecalciferolo (calcitriolo) nel rene. Il calcitriolo è la forma biologicamente più attiva di vitamina D.

Calcio e fosfato

Il calcitriolo ha tre importanti azioni nel corpo per quanto riguarda il calcio e il fosforo. In primo luogo il calcitriolo aumenta l'assorbimento di calcio e fosforo dall'intestino. In secondo luogo promuove il riassorbimento del fosfato nel rene. Infine, il calcitriolo agisce sulle ossa per rilasciare calcio e fosfato. Con questi effetti, il calcitriolo aumenta i livelli di calcio e fosfato nel sangue e nei fluidi tissutali. La presenza di calcio e fosforo in questi fluidi favorisce la calcificazione delle ossa, facilitata anche dal calcitriolo.

Ormone paratiroideo

Ormone paratiroideo (PTH) è secreto dal ghiandola paratiroidea e regola i livelli di calcio nel sangue. Quando i livelli di calcio cadono nel sangue, il PTH agisce in diversi modi per ripristinare questi livelli. Aumenta indirettamente l'attività osteoclastica che porta al rilascio di calcio dalle ossa, aumenta l'assorbimento di calcio dall'intestino e il riassorbimento del calcio dai tubuli (rene) in modo che il calcio non venga perso nelle urine.

fisiopatologia

Carenza di vitamina D porta ad una riduzione dei livelli di calcio e fosfato e con la mancanza di calcitriolo, vi è una diminuzione della calcificazione ossea. Per compensare, le ghiandole paratiroidi aumentano la secrezione di PTH. Questo, tuttavia, esacerba ulteriormente la condizione provocando un rilascio di calcio dall'osso. Il riassorbimento del fosfato dai tubuli non è influenzato dal PTH o da qualsiasi altro fattore ormonale e pertanto non può essere arginato. In effetti, il PTH serve a promuovere la perdita di fosfato.

La secrezione prolungata di PTH che causa un aumento dell'attività osteoclastica indebolisce le ossa. Gli osteoblasti aumentano la loro normale attività e depongono nuovo tessuto osseo, ma senza calcio e fosfati, la calcificazione non può verificarsi. Questo nuovo tessuto osseo non calcificato sostituisce gradualmente il più vecchio osso calcificato che viene riassorbito dagli osteoclasti. Progressiva deminaralizzazione dell'osso in questo modo si verifica per un lungo periodo di tempo. Nei bambini influisce sulla normale crescita ossea e quindi vi è un ritardo nella crescita normale e anomalie nella crescita ossea. Negli adulti la crescita ossea è completa ma il rimodellamento osseo è anormale, con conseguente rammollimento delle ossa che si possono facilmente fratturare.

Cause di osteomalacia e rachitismo

L'osteomalacia e il rachitismo sono principalmente causati dalla carenza di vitamina D. Ciò potrebbe non essere sempre dovuto a un apporto dietetico ridotto o all'esposizione alla luce solare (carenza di vitamina D classica). Una serie di condizioni può contribuire alla carenza nonostante l'assunzione adeguata di vitamina D nel cibo e una sufficiente esposizione alla luce solare. Queste condizioni possono includere:
  • Malattie gastrointestinali come la celiachia e chirurgia gastrointestinale come la rimozione parziale / completa dello stomaco (gastrectomia) che influisce sulla corretta digestione degli alimenti per liberare la vitamina D (maldigestione) o l'assorbimento di vitamina D dall'intestino (malassorbimento).
  • Malattie epatiche o renali che colpisce l'idrossilazione della vitamina D nelle sue forme più biologicamente attive.
  • Certo medicazione può contribuire all'osteomalacia come quei farmaci usati per trattare le convulsioni, gli acidi biliari, alcuni antibiotici e bifosfonati usato per osteoporosi.
  • sostanze come l'alluminio e il fluoruro se consumato in dosi elevate.
  • Disturbi genetici che può causare:
    • Rachitismo resistente alla vitamina D di tipo I e II
    • Rachitismo ipofosfatemico
  • tumori come il rachitismo ipofosfatemico indotto da tumore

Fattori di rischio

  • Bambini e anziani
  • Copertura del viso e del corpo la maggior parte del tempo, in particolare negli individui che vivono alle latitudini settentrionali
  • Individui dalla pelle più scura
  • Gravidanza
  • Neonati che allattano al seno per lunghi periodi senza supplementazione di vitamina D.
  • Storia famigliare
  • Alcolismo
  • Vegetarismo
  • Povertà
  • Individui che non si avventurano all'aperto.

Segni e sintomi

Senza calcificazione normale, il tessuto osseo non può essere sottoposto a calcificazione che lo rende duro e rigido. La presentazione clinica varia in una certa misura nel rachitismo e nell'osteomalacia poiché colpisce rispettivamente bambini e adulti. I segni e i sintomi possono variare a seconda del grado di coinvolgimento osseo. Nelle fasi iniziali, l'osteomalacia è asintomatica ma si sviluppa gradualmente il dolore e si ha difficoltà con il movimento normale. Con il rachitismo, il ritardo e lo sviluppo anormale delle ossa non vengono rilevati fino a quando non è trascorso un periodo di tempo o le deformità diventano evidenti. Le ossa non sono in grado di resistere alla forza o di affaticarla normalmente come la massa corporea aumenta nel bambino in crescita.

Rachitismo

  • Crescita ritardata.
  • Anomalie / deformità:
    • Gambe arcuate (genuum varum).
    • Curvatura anomala della colonna vertebrale.
    • Sterno sporgente ("petto di piccione").
    • Ispessimento ai polsi e alle caviglie.
  • Chiusura ritardata delle fontanelle anteriori (cranio).
  • Dolore osseo in particolare nella colonna vertebrale, nelle gambe e nel bacino.
  • Debolezza muscolare.

osteomalacia

  • Dolore osseo peggiore nelle gambe, fianchi, bacino, colonna vertebrale inferiore e costole.
  • Curvatura anomala della colonna vertebrale.
  • Deformità dentali.
  • Debolezza muscolare in particolare nelle braccia e nelle gambe.
  • Cambiamenti nell'andatura - ondeggiando.
  • Iporeflessia - riflessi ridotti o assenti.


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