Neurosarcoidosi (Sarcoidosi del cervello e nervi)


Neurosarcoidosi Definizione

sarcoidosi è una condizione in cui le cellule infiammatorie del corpo sono attive e si raggruppano come se ci fosse un'infezione nonostante l'assenza di qualsiasi microbo. È essenzialmente una condizione in cui la risposta infiammatoria, intesa a proteggere il corpo dalle lesioni, è attiva in tutto il sistema senza una ragione apparente. Quando questa condizione colpisce il tessuto del sistema nervoso - il cervello, il midollo spinale e i nervi - allora è noto come neurosarcoidosi. Le lesioni conosciute come granulomi si formano nel cervello e nei nervi.

Incidenza di Neurosarcoidosi

La causa della neurosarcoidosi è sconosciuta. Tuttavia, è più probabile che compaia in individui che hanno avuto una recente malattia infettiva. La sarcoidosi colpisce ogni anno 30 su 100.000 individui, ma solo dal 5 al 15% sviluppa manifestazioni neurologiche. Sebbene la neurosarcoidosi sia più probabile negli adulti, specialmente nel gruppo di età compresa tra i 40 e i 50 anni, a volte colpisce anche i bambini. Occasionalmente si risolve spontaneamente, ma la tipica neurosarcoidosi si presenta come un disturbo progressivo che può essere fatale.

Neurosarcoidosi Fisiopatologia

Il sistema immunitario

La difesa immunitaria del corpo è un sistema ben coordinato. Le cellule bersagliano e distruggono gli agenti stranieri che entrano nel corpo. I prodotti chimici innescano l'infiammazione per proteggere il corpo dalle lesioni e reclutare le cellule immunitarie sul sito della minaccia. Alcune etichette proteiche conosciute come anticorpi consentono alle cellule del corpo di colpire rapidamente qualsiasi invasore e distruggerlo. Una volta che la minaccia viene neutralizzata, il sistema immunitario del corpo interrompe la risposta esacerbata e rimane in uno stato di preparazione per la prossima minaccia. Anche dopo che la minaccia è passata, gli anticorpi del corpo che sono stati sviluppati contro l'antigene specifico del microbo, rimangono in circolazione per anni o addirittura per tutta la vita. Questa è una forma di protezione contro attacchi futuri.

granulomi

A volte il sistema immunitario non "spegne" dopo che la minaccia è stata neutralizzata o si avvia anche senza alcuna minaccia. Il motivo esatto per cui ciò potrebbe accadere non è noto. Quando la risposta immunitaria viene lasciata deselezionata, può causare l'infiammazione in tutto il corpo. Nella sarcoidosi grandi quantità di cellule immunitarie iniziano a aggregarsi in un sito specifico per formare un granuloma. Questi granulomi possono essere presenti in qualsiasi parte del corpo. È più probabile nei vasi linfatici che sono regolarmente esposti all'ambiente esterno come i polmoni, ma può anche apparire in altri organi come reni, fegato, milza e ossa. La neurosarcoidosi è la presenza di questi granulomi nel tessuto neurale come quello del cervello, del midollo spinale e di diversi nervi periferici che scorrono dal midollo spinale a varie parti del corpo. I granulomi causano lesioni o compressione dei nervi che portano all'interruzione della funzione nervosa. Nel corso del tempo, tuttavia, le manifestazioni della neurosarcoidosi diventano più diffuse.

Muscoli e nervi

I nervi trasmettono segnali tra il sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale) e diverse parti del corpo. Alcuni di questi nervi trasmettono informazioni sulle sensazioni - nervi sensoriali. Altri inviano segnali per controllare diversi muscoli del corpo: i nervi motori. Sebbene la neuroscarcoidosi colpisca i nervi, i granulomi possono anche influenzare il tessuto muscolare e quindi possono presentarsi con una combinazione o sintomi muscolari e nervosi. Questo è noto come miopatia (disfunzione muscolare) e neuropatia (malattie nervose). A volte è il muscolo stesso a essere colpito, ma a causa del processo infiammatorio, anche i nervi che si collegano ad esso o che si trovano vicino ad esso sono interessati.

Cause di Neurosarcoidosi

Sebbene l'eziologia della sarcoidosi rimanga sconosciuta, una risposta immunitaria esagerata è solitamente considerata la causa principale. La maggiore risposta è probabilmente il risultato di:

  • Presenza prolungata di antigene che scatena la risposta immunitaria
  • Incapacità della risposta immunitaria a chiudere dopo la rimozione di corpi estranei
  • Anormalità nei geni che regolano la risposta immunitaria

Infezione

Le cellule infette rilasciano sostanze chimiche che causano la maturazione dei linfociti, un tipo di cellula immunitaria. Durante questa maturazione, le cellule comunicano tra loro attraverso meccanismi di contatto cellula-cellula, si raggruppano e si sviluppano in granuloma.

Tessuto danneggiato

Quando le cellule immunitarie come i fagociti diventano iperattive, iniziano a danneggiare i tessuti del corpo. I tessuti danneggiati ospitano quindi i linfociti che portano alla formazione di noduli di granuloma sarcoide.

anticorpi

Gli anticorpi sviluppati da infezioni passate possono diventare eccessivi nel sistema. Sebbene questi anticorpi non siano correlati alla patogenesi della neurosarcoidosi, suggerisce una maggiore condizione di risposta immunitaria che favorisce lo sviluppo dei granulomi.

Genere

Le donne hanno un rischio leggermente più elevato di sviluppare neurosarcoidosi rispetto agli uomini.

Genetica

Una predisposizione genetica per la sensibilità estrema o l'immunità esagerata è più probabile che contribuisca allo sviluppo della neurosarcoidosi.

Neurosarcoidosi Sintomi

La neurosarcoidosi è facile da identificare in un paziente noto per avere la sarcoidosi. Tuttavia, quando i sintomi compaiono improvvisamente, vengono inizialmente sospettate altre condizioni dei nervi. I sintomi della neurosarcoidosi possono essere ampiamente discussi in base al numero di nervi e tipi di nervi colpiti.

mononeuropatia

Quando la formazione dei granulomi influisce sulle funzioni di un singolo nervo, viene indicata come mononeuropatia. Neurosarcoidosi colpisce spesso il nervo facciale causando debolezza su un lato del viso, che è noto come paralisi di Bell.A volte c'è una fase acuta di febbre, gonfiore delle ghiandole parotidi e paralisi del nervo facciale chiamata sindrome di Heerfordt.

  • Debolezza dei muscoli della mascella e contrazione muscolare
  • Perdita di vista o difetti nella percezione visiva
  • Odore e sapore alterati
  • Sordità neurosensoriale ("cervello sordo"), tinnito e vertigini
  • Movimenti involontari della lingua che causano anomalie del linguaggio e problemi di deglutizione

Neuropatie multifocali

A seconda della distribuzione dei granulomi, i nervi in ​​diverse regioni sono colpiti simultaneamente o in sequenza. Tuttavia, il coinvolgimento del sistema nervoso centrale causa interferenze con quasi tutte le principali funzioni del cervello e dei suoi nervi cranici. Alcuni effetti comuni includono:

  • Convulsioni (spesso il primo sintomo di NS)
  • Cambiamenti nei cicli ritmici incluso il sonno, le abitudini alimentari, le mestruazioni, le funzioni cardiache e la respirazione
  • Perdita di memoria (amnesia), sia a breve che a lungo termine; demenza (dimenticanza)
  • Confusioni e perdita di giudizio o capacità decisionali
  • Meningite, idrocefalo o infarto cerebrale (ictus)
  • Diverse malattie neuroendocrine come il diabete e l'obesità
  • Coma e morte improvvisa

Neuropatie periferiche

Quando il funzionamento dei nervi periferici è interessato, è noto come neuropatia periferica. Potrebbe essere classificata come neuropatia sensoriale o motoria a seconda che riguardi rispettivamente i nervi della sensibilità o il controllo muscolare. Mentre la neuropatia sensoriale provoca intorpidimento, perdita di sensibilità o sensazioni anormali, la neuropatia motoria porta all'immobilità o a movimenti ridotti.

I sintomi della neuropatia sensoriale includono:

  • Sensazione di formicolio
  • Intorpidimento
  • Dolore lancinante nella zona lombare e toracica

I sintomi della neuropatia motoria includono:

  • Debolezza muscolare generale
  • Articolazioni immobile

Le neuropatie periferiche si sviluppano progressivamente. Inizialmente colpisce le aree distali del corpo come gli arti e progredisce gradualmente nelle regioni prossimali. Spesso si presenta come perdita della guaina mielinica dagli assoni dei nervi periferici.

Questi sintomi possono variare da acuta a cronica a seconda dello stadio della progressione della neurosarcoidosi.

Diagnosi di neurosarcoidosi

I pazienti con sarcoidosi preesistente sono più facili da diagnosticare per la neurosarcoidosi, se presentano sintomi neurologici. Tuttavia, la diagnosi diventa difficile nei casi di malattie precedentemente attive in cui escludere altre possibili ragioni serve come l'unica speranza di diagnosticare la neurosarcoidosi. Le possibili caratteristiche diagnostiche includono:

  • Debolezza nelle parti del corpo distale (polineuropatia diffusa)
  • Percezione sensoriale sottile alterata come vibrazioni insieme a dolore immenso (neuropatia a piccole fibre)
  • Tenerezza muscolare, specialmente sulle estremità distali (miopatia)
  • Paralisi del nervo facciale che mostra un effetto unilaterale o bilaterale (neuropatie focali)
  • Difetti visivi (atrofia ottica)
  • Debolezza e perdita sensoriale nelle estremità inferiori compresa la regione anale (poliradicolopatia)

Vari esami del sangue sono condotti tra cui:

  • Completare il conteggio delle cellule del sangue (CBC) o la velocità di eritrosedimentazione (ESR) per garantire la presenza di infezione
  • Livelli di zucchero nel sangue per escludere il diabete mellito
  • Concentrazione di vitamina B-12
  • Presenza di tossine
  • Livelli di urea e creatinina e test di funzionalità epatica per escludere qualsiasi difetto nel metabolismo

Sebbene il liquido cerebrospinale (CSF) di solito rimanga inalterato, pochi casi positivi di neurosarcoidosi segnalano la presenza di anticorpi anti-Ma2 nel liquido cerebrospinale. La valutazione funzionale degli ormoni neuroendocrini deve essere eseguita per escludere qualsiasi danno all'asse ipotalamo-ipofisario.

Le radiografie, la risonanza magnetica e le scansioni PET sono utili per individuare le posizioni dei granulomi sarcoidi. Mentre la conduzione nervosa e gli studi di potenziali evocati forniscono uno spaccato dello stato funzionale di un nervo, l'elettromiografia aiuta a capire i muscoli. Collettivamente, aiutano a valutare il corretto funzionamento del sistema nervoso.

Per la diagnosi definitiva di neurosarcoidosi, la biopsia dei nervi e dei muscoli è l'approccio migliore. Tuttavia, in presenza non-sintomatica di granuloma non garantisce lo sviluppo di neurosarcoidosi. Istologicamente, la presenza di granuloma, degenerazione assonale o perdita di mielina indica neurosarcoidosi.

Diagnosi differenziale di neurosarcoidosi

La seguente malattia può presentarsi con sintomi simili alla neurosarcoidosi:

  • Tumori al cervello
  • Tutti i tipi di miopatie
  • Sostanze tossiche incluse droghe e alcol
  • Neuropatie associate a tumori
  • Sclerosi multipla
  • Meningite e neurosifilide
  • Disturbi cerebrali infiammatori
  • Carenza di vitamina B-12

Sebbene la neurosarcoidosi colpisce raramente i bambini, le anomalie visive possono essere i primi sintomi nei bambini. Il coinvolgimento del tronco cerebrale spesso rende fatale la neurosarcoidosi.

Trattamento di Neurosarcoidosi

La neurosarcoidosi presenta un ampio spettro di sintomi. Può risolversi spontaneamente o richiedere un trattamento a distanza. Poiché la neurosarcoidosi si sviluppa a causa di risposte immunitarie incontrollate, gli immunosoppressori sono spesso i farmaci di scelta.

  • Possono essere utilizzati immunosoppressori quali metilprednisolone, ciclosporina, metotassato o ciclofosfamide a seconda della durata dell'uso, della risposta individuale e della gravità degli effetti collaterali associati.
  • La terapia con immunoglobuline per via endovenosa è segnalata per alleviare alcuni sintomi neuropatici. Di solito è consigliato come approccio compensatorio alla terapia immunosoppressiva convenzionale.
  • Le basse dosi di radiazioni sono anche benefiche nei casi di neurosarcoidosi.
  • La rimozione delle lesioni nel cervello non si rivela spesso vantaggiosa ed è considerata solo in condizioni estreme.

Ulteriori farmaci possono essere necessari per il trattamento e la gestione di altri sintomi e disfunzioni nervose a causa della neurosarcoidosi.I sintomi di neurosarcoidosi severa o progressiva spesso richiedono un trattamento per periodi più lunghi per attenuarsi completamente.


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