Malattia del rene policistico (multiple cisti renali)


Definizione di malattia del rene policistico

La malattia renale policistica (PKD) è una condizione segnata dalla formazione di cisti nel rene. In alcuni casi, le cisti sac-like possono anche essere viste nel pancreas, nel fegato e nella milza. È uno dei più comuni disturbi genetici, che si verifica nelle famiglie e causa comune dell'insufficienza renale negli adulti. Questa malattia progressiva mostra sintomi di solito in età adulta, ma i bambini e i neonati possono anche avere le cisti. Tuttavia, è importante notare che la malattia del rene policistico (PKD) è una malattia multisistemica che significa che può colpire molti altri organi del corpo e non solo i reni.

Tipi di malattia renale policistica

La malattia renale policistica può essere di due tipi:

PKD autosomica dominante (ADPKD)

L'ereditarietà autosomica dominante significa che il gene anormale di un solo genitore è sufficiente per ereditare la malattia. L'ADPKD è la forma ereditaria più comune, presente nel 90% dei casi di PKD. Può essere asintomatico per lunghi periodi di tempo prima che i sintomi si sviluppino, di solito tra i 30 ei 40 anni.

PKD autosomico recessivo (ARPDK)

L'ereditarietà autosomica recessiva significa che devono essere presenti due copie del gene anormale per ereditare la malattia. ARPKD è la forma rara. I sintomi iniziano nei primissimi mesi di vita, anche nel grembo materno.

Incidenza della malattia renale policistica

La malattia del rene policistico colpisce circa 1 persona su 1.000 negli Stati Uniti. Contribuisce a circa il 10% dei casi di malattia renale (rene) allo stadio terminale (ESRD). L'insufficienza renale da malattia renale policistica è per lo più riportata negli adulti.

Fisiopatologia del rene policistico

Cisti nel rene

Le cisti sono cavità piene di liquido nei tessuti. Non deve essere confuso con un ascesso che è un sacco pieno di pus associato a un'infezione. Il numero di cisti aumenta progressivamente in entrambi i reni nella malattia del rene policistico. In alcuni casi, le cisti renali mostrano anche le cisti nel fegato, il gonfiarsi dei vasi sanguigni che riforniscono il cervello (aneurismi cerebrali) e le anomalie delle valvole cardiache.

Le cellule renali (nefroni) sono costituite da una struttura simile a una capsula chiamata globulo renale e tubuli circostanti. Una mutazione nel gene PKD porta a ripetute moltiplicazioni di nefroni. Le cellule che si moltiplicano rapidamente formano una cisti simile a una sacca che si riempie di liquido. Un'ulteriore espansione può causare la separazione delle cisti emergenti dal sito iniziale della loro formazione. Nel processo il tessuto renale sano è compromesso.

Molte modifiche avvengono nel tessuto renale durante questo processo. Le membrane seminterrate dei tubuli si ispessiscono e sono infiltrate da cellule immunitarie chiamate macrofagi. Nuovi vasi sanguigni si sviluppano e si forma un tessuto fibroso in eccesso (cicatrizzazione). Vari fattori di crescita già presenti nei tessuti favoriscono l'ulteriore moltiplicazione delle cellule. Di conseguenza, le cisti diventano strutture autosufficienti e portano all'allargamento dei reni.

Effetti sul rene

Le modifiche funzionali derivanti da questi eventi possono essere riassunte come:

  • Diminuzione della capacità di concentrazione delle urine
  • Sanguinamento derivante da danni ai nuovi vasi sanguigni
  • Espansione delle cisti a causa del sangue accumulato, con conseguente grave dolore
  • Sangue nelle urine dopo continua emorragia
  • Raggruppamento di sangue nella cavità addominale

Cause di malattia renale policistica

Geni PKD

Le cisti sono solitamente causate da anomalie nei geni PKD1 e PKD2. Codici di geni PKD1 per i codici di proteina policistina 1 e PKD2 per la policistina 2. La proteina di policistina 1 regola il funzionamento dei tubuli renali mentre la policistina 2 controlla la secrezione di fluidi. Le anormalità di queste proteine ​​alterano la funzione dei sensori di flusso del rene chiamati ciglia renali. Ciò si traduce nel riempimento delle cisti con fluido secreto e si allarga. Questo influenza il processo di filtrazione del rene e porta a disfunzioni renali.

Sintomi della malattia del rene policistico

I sintomi della malattia del rene policistico possono includere:

  • Alta pressione sanguigna
  • Sangue nelle urine
  • Minzione frequente
  • Gonfiore dell'addome
  • Mal di testa
  • Calcoli renali
  • Infezioni del tratto urinario o infezioni renali
  • Insufficienza renale

Il dolore alla schiena e ai fianchi è riportato da quasi tutti i pazienti con PKD. Il dolore può essere causato da ingrossamento di cisti, sanguinamento, infezioni del tratto urinario, calcoli renali, infiammazione del colon in pazienti in dialisi o cancro dei tubuli renali.

Complicazioni della malattia del rene policistico

Malattia renale policistica può portare a seguenti complicazioni:

  • L'alta pressione sanguigna è comunemente vista. Se non trattata, può ulteriormente danneggiare i reni e aumentare il rischio di ictus e malattie cardiache.
  • La progressiva perdita della funzionalità renale è la più grave complicanza della PKD, che richiede dialisi renale o trapianto di rene.
  • In alcune donne in gravidanza, la malattia del rene policistico può portare a una condizione di pericolo di vita chiamata preeclampsia.
  • La PKD aumenta il rischio di sviluppare cisti nel fegato, aneurismi cerebrali e anomalie nella valvola cardiaca.
  • L'infiammazione del colon può svilupparsi nei pazienti in dialisi.
  • Dolore cronico all'addome, laterale o posteriore.

Diagnosi della malattia del rene policistico

Un numero di diversi esami del sangue e delle urine verificherà la disfunzione del rene. Tuttavia, sono necessari studi di imaging per confermare la diagnosi di malattia del rene policistico. I principali studi di imaging per valutare la dimensione del rene e il numero di cisti al suo interno includono:

  • ecografia
  • Scansione di tomografia computerizzata (CT)
  • Risonanza magnetica (MRI)

Trattamento della malattia renale policistica

Sono necessari vari trattamenti medici per controllare i sintomi e ridurre al minimo la possibilità di complicanze. I pazienti con malattia renale allo stadio terminale possono richiedere dialisi o trapianto di rene.

Pressione sanguigna

Farmaci chiamati inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina (ACE) come enalapril, captopril e lisinopril, o bloccanti del recettore dell'angiotensina II (ARB) come telmisartan, irbesartan, losartan e candesartan sono frequentemente raccomandati per trattare l'ipertensione.

infezioni

Gli antibiotici (ciprofloxacina, clindamicina, trimetoprim-sulfametossazolo e cloramfenicolo) penetrano nella cisti e curano le infezioni.

emorragia

Il sanguinamento è solitamente auto limitante. Si raccomandano semplici misure come bere grandi quantità di acqua e riposo. Il dolore associato all'emorragia può essere trattato con analgesici.

Dolore addominale

La decompressione della cisti aiuta la maggior parte dei pazienti. Farmaci come i farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) sono evitati a causa dei loro effetti collaterali tossici sui reni.

Chirurgia del rene policistico

Le misure chirurgiche vengono prese in considerazione solo quando le cisti sono molto grandi, i sintomi gravi e i farmaci da soli non sono sufficienti.

Cisti drenanti

Le cisti più grandi che sono infette potrebbero dover essere drenate chirurgicamente. Questa procedura è raccomandata per i pazienti resistenti agli antibiotici.

nefrectomia

La rimozione chirurgica del rene (nefrectomia) viene eseguita nei casi gravi di un massiccio allargamento del rene. I pazienti che non rispondono al trattamento tradizionale e quelli che hanno cisti inaccessibili si qualificano per questo intervento chirurgico.

Riferimenti :

//emedicine.medscape/article/244907-overview

//www.mayoclinic/health/polycystic-kidney-disease/DS00245

//www.merckmanuals/professional/genitourinary_disorders/cystic_kidney_disease/autosomal_dominant_polycystic_kidney_disease_adpkd.html


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