Emofilia Sintomi, Classificazione, Complicazioni, Trattamento


Emofilia è un disturbo della coagulazione del sangue che si verifica con una mutazione o la cancellazione del gene che controlla la coagulazione del sangue. È il più comune disturbo della coagulazione del sangue congenito. Esistono due tipi comuni di emofilia: A e B. L'emofilia A è il tipo più comune ed è dovuta a una deficienza del fattore VIII mentre l'emofilia è dovuta a una deficienza del fattore IX. Un raro tipo di emofilia coinvolge il fattore XI ed è noto come emofilia C. Questi fattori di coagulazione sono necessari nella serie di passaggi, noti come la cascata della coagulazione, che alla fine portano alla formazione di un coagulo di sangue. Quando questo processo viene interrotto, il corpo non può prevenire adeguatamente la perdita di sangue.

Classificazione dell'emofilia

L'emofilia può essere classificata come grave, moderata o lieve. Questo si basa sui livelli di Fattore VIII o Fattore IX a seconda del tipo di emofilia. La presentazione clinica è anche un'indicazione della gravità dell'emofilia.

Emofilia grave

  • Livelli di fattore di coagulazione inferiori all'1% (<0,01 UI / ml)
  • Sanguinamento spontaneo - emartro (sanguinamento articolare) e ematomi muscolari

Emofilia moderata

  • Livelli dei fattori di coagulazione compresi tra 1% e 5% (da 0,01 UI / ml a 0,05 UI / ml)
  • Sanguinamento con trauma lieve o un intervento chirurgico minore.

Emofilia lieve

  • Livelli di fattore di coagulazione tra il 5% e il 40% (0,05 IU / ml a 0,4 UI / ml)
  • Emorragia eccessiva con trauma grave o intervento chirurgico maggiore.

Segni e sintomi dell'emofilia

Nell'emofilia, una coagulazione del sangue efficiente è compromessa e si verifica persino la pressione o la ferita da ferite ecchimosi. Le aree di pressione del corpo sono più spesso afflitte e si formano lividi senza alcuna rottura della pelle. I vasi sanguigni sono costantemente feriti durante il giorno anche senza alcun trauma e questo porta a lividi inspiegabili. Perfino piccole interruzioni nella pelle che normalmente possono passare inosservati emorragia può essere allarmante. Questo è spesso riportato come sanguinamento inspiegabile. Il sanguinamento può essere abbondante e prolungato con lesioni, tagli e persino procedure chirurgiche, comprese procedure comuni come l'estrazione di un dente.

Dolori articolari e gonfiore può presentarsi con lividi o sanguinamento nello spazio articolare (emartrosi). Questo può interessare più giunture contemporaneamente. Porta anche alla costrizione del giunto. Le articolazioni più comunemente colpite sono i gomiti, i fianchi, le ginocchia e le caviglie. Ematomi muscolari sono più frequentemente osservati con emofilia grave e più comunemente osservati nei muscoli del polpaccio e nei muscoli psoas.

nosebleeds può insorgere spontaneamente o anche un lieve infortunio al naso o alla cavità nasale può portare a profuse emorragie. Sangue nelle urine (ematuria) o sgabello (ematochezia) può anche essere segnalato. Sebbene le donne siano raramente affette da emofilia, nell'emofilia C che può colpire entrambi i sessi, ci possono essere mestruazioni profuse e prolungate nelle femmine

A volte l'emorragia non è ovvia. Anche un trauma lieve può portare a sanguinamento nel cervello o nel cranio (emorragia intracranica) o all'interno del cavità addominale (sanguinamento intra-addominale). Pertanto, l'emofilia deve essere ulteriormente cauta dopo il trauma anche se non vi è una chiara indicazione di sanguinamento.

I bambini nati con emofilia grave possono sviluppare cefalomonoma (sanguinamento sotto il cuoio capelluto). L'emofilia può essere scoperta solo quando un bambino maschio viene circonciso e vi è un'emorragia incontrollabile.

Complicazioni di emofilia

È più probabile che le complicanze si verifichino con emofilia grave.

  • Ricorrente hemathroses (sanguinamento nell'articolazione) porta alla distruzione articolare quando il rivestimento articolare si ispessisce, la cartilagine viene distrutta e l'osso degenera (osteoartrosi).
  • Ematomi muscolari può comprimere i nervi come si vede con il nervo femorale a causa di un ematoma del muscolo psoas.
  • Emorragia interna (emorragia). Quando vi è un'emorragia all'interno di un'area compartimentata, può portare a un rigonfiamento della regione con compressione e distruzione del tessuto. Questo si verifica gradualmente senza segni iniziali di lividi evidenti sulla superficie della pelle.
  • Infezioni trasmissibili per via ematica è più probabile che insorgano negli emofiliaci che ricevono trasfusioni di sangue. Epatite virale (HBV e HCV) e infezione da HIV sono state spesso osservate prima di severe procedure di screening del sangue.
  • Reazioni avverse alle trasfusioni di sangue sono più comunemente osservati in emofiliaci gravi con emofilia A. Gli anticorpi anti-fattore VIII neutralizzano il fattore di coagulazione e pertanto il fattore VIII (VIIIa) attivato deve essere infuso durante gli episodi di sanguinamento grave.

Trattamento dell'emofilia

  • Desmopressin (iniezione o spray nasale). DDVAP è un agonista del recettore della vasopressione che aumenta il fattore di von Willebrand e questo aumenta i livelli del Fattore VIII. Questo può essere somministrato in emofilia A.
  • Infusi i fattori di coagulazione possono essere somministrati durante episodi di sanguinamento nell'emofilia A e B da moderata a grave. Le infusioni profilattiche possono essere considerate nell'emofilia grave. Nell'emofilia C, può essere necessaria un'infusione di plasma durante gli episodi di sanguinamento.


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