Come diagnosticare il Lupus (SLE)? Sintomi e test


Lupus è un termine generico per un gruppo di condizioni autoimmuni. Un tipo lieve è il lupus eritematoso cutaneo, la forma più notevole dell'essere lupus eritematoso discoide (DLE), che colpisce principalmente la pelle. Una maggiore preoccupazione per la maggior parte delle persone è lupus eritematoso sistemico (LES) che può colpire diversi organi in tutto il corpo. Il lupus può anche essere causato dall'uso di determinati farmaci e questo è noto come lupus farmaco-indotto. Esistono altre varianti neonatali e infantili che sono meno comuni. Il problema con la diagnosi del lupus è che molti dei segni e dei sintomi assomigliano ad altre condizioni più comuni.

La maggior parte delle persone si focalizza su SLE quando pensa a lupus. I termini lupus e SLE saranno usati in modo intercambiabile in questo articolo. Le forme gravi di SLE possono essere mortali ma le forme più lievi possono essere ben controllate con le droghe. Tuttavia, anche questi casi più lievi possono influenzare la qualità della vita di una persona. SLE è relativamente raro. Tende ad iniziare prima nella vita, di solito intorno agli anni '20 e '30 ma l'esordio può variare dai 15 ai 50 anni. Quasi 9 persone su 10 che soffrono di SLE sono donne. Le donne asiatiche e africane hanno un rischio significativamente più elevato di sviluppare SLE.

Diagnosticare SLE

La presentazione del lupus può variare notevolmente da persona a persona. Nella maggior parte dei casi la condizione è mite e in molti casi i sintomi possono mancare. Tuttavia, ci sono episodi acuti o riacutizzazioni che durano per brevi periodi durante i quali i sintomi diventano intensi. I segni e i sintomi di SLE possono variare significativamente nel tempo e sono necessarie indagini diagnostiche per confermare la condizione. È una condizione autoimmune che significa che il sistema immunitario attacca i tessuti e gli organi del corpo. Pertanto i test possono concentrarsi sull'attività anormale del sistema immunitario o sulle complicanze comuni del lupus.

La tipica triade di eruzione cutanea malarica, dolori articolari e febbre di origine sconosciuta nelle donne negli anni riproduttivi dovrebbe giustificare la necessità di ulteriori indagini per confermare o escludere una diagnosi di SLE. Secondo l'American College of Rheumatology (ACR) dovrebbero essere presenti 4 criteri su 11 per confermare una diagnosi di SLE. Maggiori informazioni su questi criteri diagnostici per SLE.

Analisi del sangue

Test non specifici come un esame emocromocitometrico completo (CBC) possono indicare anemia o un numero basso di globuli bianchi, entrambi i quali si verificano nel lupus. Una velocità di eritrosedimentazione (ESR) più rapida del normale può indicare una condizione infiammatoria come il lupus. Tuttavia, queste letture positive sono comuni anche ad altre malattie. Il test degli anticorpi antinucleari (ANA) è un'altra indagine che può puntare al lupus. Se positivo indica che il sistema immunitario è anormalmente attivo. Tuttavia, molte persone con un test ANA positivo potrebbero non avere il lupus. I risultati di questi test devono essere considerati in combinazione con i segni e i sintomi, la storia personale e familiare.

Fatica

La stanchezza è uno dei primi sintomi del lupus. Una persona si sente stranamente stanca e deve riposare più frequentemente e più a lungo del normale. Riposare può non necessariamente alleviare completamente l'affaticamento. Anche le lievi attività fisiche che prima non erano un problema si traducono in estrema stanchezza. Il livello di stanchezza solitamente non è correlato al livello di attività o alla forma fisica della persona. Tuttavia, l'affaticamento è un sintomo comune di molti diversi tipi di malattie e di solito non è sufficiente per diagnosticare il lupus.

Febbre sconosciuta

La febbre è solitamente associata a un'infezione. Ma nel lupus, non è un'infezione responsabile delle febbri persistenti o intermittenti. Anche se una persona con SLE può contrarre infezioni come qualsiasi altra persona e sperimentare la febbre, la febbre SLE è indipendente. Di solito è un basso grado febbre di origine sconosciuta e principalmente visto durante riacutizzazioni acute. La febbre, insieme a stanchezza inspiegabile, rash facciale SLE, dolori articolari e variazioni di peso sono i principali segni di SLE.

Eruzione facciale

Uno dei segni caratteristici di SLE è a eruzione cutanea malarica. Appare sulla faccia, su entrambe le guance sotto gli occhi e sul ponte del naso. Viene spesso descritto come un'eruzione a forma di farfalla che va dal rosso al marrone. A volte può essere leggermente doloroso e pruriginoso, ma spesso non ci sono sensazioni. L'esposizione alla luce solare può rendere l'eruzione più prominente e sensibile. A volte viene confuso l'eritema da mal di SLE melasma ma queste due eruzioni cutanee sono dovute a cause completamente diverse.

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Tipica eruzione cutanea a forma di farfalla da Dermatologia Atlas Brazil (cortesia Samuel Freire da Silva, M.D.)

Sintomi articolari

Dolori articolari (artralgia) è un altro sintomo comune di SLE. Può essere accompagnato da rigidità e gonfiore dell'articolazione. Spesso questi sintomi sono scambiati per condizioni comuni come artrite reumatoide (RA) soprattutto quando si verifica nei pazienti più giovani e non ci sono altri sintomi caratteristici come l'eruzione cutanea malarica presente. Il test degli anticorpi antinucleari (ANA) può anche essere positivo nell'artrite reumatoide e la diagnosi di SLE può inizialmente mancare. La differenza è che l'artrite SLE è solitamente asimmetrica rispetto al coinvolgimento simmetrico delle articolazioni in RA.

Variazioni di peso

I cambiamenti nel peso corporeo sono un sintomo costituzionale comune in SLE. Di solito c'è una perdita di peso inspiegabile, soprattutto quando la malattia è attiva. I pazienti possono trovare difficoltà ad aumentare di peso anche durante il periodo di remissione. Tuttavia, a volte l'aumento di peso si verifica in SLE, ma è spesso associato a complicanze renali e cardiache che portano all'accumulo di liquidi nel corpo. Un'altra causa comune di aumento di peso nei pazienti affetti da SLE è l'uso cronico di corticosteroidi per gestire la malattia. Anche se è un effetto collaterale indesiderabile, i corticosteroidi non dovrebbero mai essere fermati a meno che un medico lo consigli.

Altre caratteristiche

SLE è una condizione autoimmune sistemica che significa che il sistema immunitario può indirizzare i tessuti in qualsiasi parte del corpo. Segni e sintomi possono essere visti contemporaneamente in diversi siti sebbene possa sembrare non correlato. Allo stesso modo le complicazioni che possono sorgere possono essere diffuse. Le seguenti caratteristiche possono essere viste in SLE e sono più probabili essere evidenti nei casi gravi e durante i periodi attivi.

  • Pelle - ulcere orali e genitali, punte bluastre delle dita delle mani e dei piedi (fenomeno di Raynaud), perdita di capelli.
  • Muscoloscheletrico - dolore / tenerezza muscolare, tendinite e artrite, deformità della mano.
  • Urinario - proteinuria, aumento di BUN e livelli di creatinina, gonfiore (arti, intorno agli occhi, addome).
  • Cuore - aritmie, soffi, pericardite, miocardite, ipertensione polmonare, insufficienza cardiaca.
  • respiratorio - mancanza di respiro, pleurite, bassi livelli di ossigeno nel sangue (ipossia), dolore toracico (può anche essere di origine cardiaca).
  • Nervoso e mentale - confusione, scarsa memoria, mal di testa, disturbi visivi, disturbi sensoriali o motori o perdita funzionale.
  • gastrointestinale - dolore addominale / dolorabilità, ascite, peritonite, pancreatite, vasculite mesenterica.

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