Acondroplasia


Cos'è l'acondroplasia?

L'acondroplasia, un disturbo della crescita ossea, è la causa più comune di nanismo. Acondroplasia significa "assenza di formazione della cartilagine". Tuttavia, il difetto nell'acondroplasia non è nella formazione della cartilagine ma nella conversione della cartilagine nell'osso (in particolare nelle ossa lunghe). Acondroplasia può funzionare in famiglie o può derivare da una mutazione spontanea.

L'altezza media di un uomo con acondroplasia è di 52 pollici (131 cm o 4 piedi e 4 pollici). Una donna con acondroplasia raggiunge un'altezza media di 49 pollici (124 cm o 4 piedi 1 pollice). L'aspetto di una persona con acondroplasia è distintivo in quanto hanno una breve altezza con arti sproporzionatamente piccoli. Le caratteristiche di acondroplasia sono evidenti alla nascita. L'acondroplasia può anche essere rilevata nello stadio fetale.

Quanto è comune l'acondroplasia?

Acondroplasia colpisce quasi 1 su ogni 25.000 a 40.000 bambini. Si stima che circa 10.000 individui negli Stati Uniti e 150.000 persone in tutto il mondo soffrano di acrondroplasia. Può influenzare tutte le razze e qualsiasi genere. Si pensa che rappresenti quasi l'80% dei casi di nanismo nel mondo.

Effetti dell'acondroplasia

L'acondroplasia è una condizione di nanismo a breve termine, il che significa che gli arti sono colpiti più del tronco. Questo è evidente nell'altezza di seduta dei pazienti, che rientra nell'intervallo normale. Nell'acondroplasia, le parti prossimali degli arti - le cosce e le braccia - sono più gravemente colpite delle gambe, dei piedi, delle mani e degli avambracci.

La cartilagine è il materiale flessibile che costituisce lo scheletro nei neonati. Nel tempo diventa ossificato, il che significa che viene convertito in osso. Questo succede negli anni e tutte le ossa sono ossificate da circa 25 anni. Nei pazienti con acondroplasia, la formazione delle cartilagini avviene normalmente ma la successiva conversione della cartilagine all'osso è difettosa. Ciò si traduce in arti corti.

Segni e sintomi

Nelle persone con acondroplasia, si osservano i seguenti sintomi:

  • Altezza ridotta
  • Altezza di seduta normale
  • Ritardo nello sviluppo delle capacità motorie (come controllo della testa, seduta, posizione eretta e camminata senza supporto)
  • Spinta della lingua o rondine inversa, che causa difficoltà nel parlare
  • Intelligenza normale
  • Testa ingrandita
  • Infezioni ricorrenti dell'orecchio medio
  • Tonsille ingrandite
  • Denti non allineati
  • Problemi respiratori
  • Canale spinale stretto
  • Dolore nella parte bassa della schiena, anca, ginocchio, caviglia o gamba
  • Formicolio, intorpidimento e debolezza nella gamba
  • Colonna vertebrale curva
  • Ossa piegate
  • Ponte nasale piatto
  • Mascella inferiore prominente

Acondroplasia

Foto di Wolf Wikis North Carolina State University

Complicazioni di Acondroplasia

Le seguenti complicanze sono associate all'acondroplasia:

  • Nei bambini di età inferiore ai 4 anni, il tronco cerebrale potrebbe essere premuto a causa della base bassa del cranio. Ciò potrebbe causare la morte improvvisa.
  • Negli adolescenti, i problemi respiratori sono frequenti e possono diventare abbastanza gravi da causare la morte.
  • Negli adulti di età compresa tra 25 e 50 anni, i problemi cardiaci sono le cause più frequenti di morte.
  • Infezioni ricorrenti all'orecchio possono causare perdita dell'udito.
  • A causa della pressione sul cervello, possono sorgere varie complicazioni neurologiche (perdita di tono muscolare, apnea, problemi di alimentazione, debolezza degli arti e morte improvvisa).

Cause dell'acondroplasia

L'acondroplasia può essere causata da una nuova mutazione casuale (nell'80% dei casi) o da un difetto ereditario nel gene FGFR3 (nel 20% dei casi). I recettori del fattore di crescita fibroblasti o FGFR3 sono importanti per la crescita cellulare e la cicatrizzazione delle ferite. Una mutazione in FGFR3 può causare acondroplasia.

Il gene responsabile dell'acondroplasia può essere trasmesso dai genitori ai bambini come carattere autosomico dominante, il che significa che una sola copia del gene difettoso, da uno qualsiasi dei genitori, è sufficiente per produrre la malattia nel bambino. La malattia può essere trasmessa in due modi:

  • Quando entrambi i genitori hanno acondroplasia, il 50% dei loro figli ha una copia del gene difettoso e ne è affetto. Il 25% della prole ottiene due copie, il che è fatale. Questi bambini raramente sopravvivono oltre i primi mesi di vita. Il 25% della prole, tuttavia, non è interessato.
  • Quando un solo genitore soffre di acondroplasia, c'è una probabilità del 50% di trasmettere il gene difettoso a ciascun bambino.

Nella maggior parte dei casi, una nuova mutazione nel gene causa un'acondroplasia. Diventare padre dopo i 35 anni può aumentare il rischio di avere un bambino con acondroplasia.

Diagnosi e test

Ci sono vari test per diagnosticare l'acondroplasia sia nel feto non nato che nella prima infanzia.

Test genetici

Campioni di sangue di donne in gravidanza possono essere utilizzati per i test genetici per rivelare la presenza della mutazione FGFR3 associata all'acondroplasia. Se entrambi i genitori hanno acondroplasia, il test del DNA deve essere eseguito per rilevare la presenza di questa condizione nel feto non nato.

Studi di imaging

I raggi X del cranio, della colonna vertebrale, delle gambe e delle braccia possono rivelare i tratti caratteristici dell'acondroplasia (come una parte media del viso non sviluppata, il cappuccio cranico ingrandito, la forma del bacino, la fronte prominente, il collo corto dell'osso femorale della gamba, le dita corte e dita dei piedi e base corta del cranio).

Una scansione di tomografia computerizzata (TC) o una risonanza magnetica (MRI) può mostrare un canale spinale stretto. Un'ecografia può rilevare i difetti degli arti solo nella seconda metà della gravidanza.

Trattamento dell'acondroplasia

medicazione

Un ormone della crescita chiamato somatotropina viene somministrato ai pazienti con acondroplasia. La terapia funziona meglio se avviata il prima possibile.

Chirurgia

La maggior parte dei pazienti con acondroplasia riporta problemi con la colonna vertebrale, che possono essere risolti nel modo seguente:

  • Per un canale spinale stretto, è possibile eseguire una procedura chirurgica chiamata laminectomia per rimuovere l'arco posteriore di una vertebra.
  • La colonna vertebrale curva di solito non ha bisogno di cure e il problema va via da solo. Tuttavia, sedersi senza un supporto è scoraggiato. In rari casi, viene eseguito un intervento chirurgico per la colonna vertebrale curva.
  • Potrebbe essere necessaria la chirurgia per le gambe piegate. Di solito viene eseguita una procedura chiamata osteotomia (taglio dell'osso), in cui vengono praticati piccoli tagli nelle ossa.
  • Anche l'allungamento degli arti (di braccia e gambe) è una procedura raccomandata.

Altre terapie

  • I problemi dentali possono richiedere un trattamento ortodontico.
  • I bambini con problemi di linguaggio persistenti possono trarre beneficio dalla logopedia.
  • Nei bambini che hanno infezioni ricorrenti all'orecchio medio, è importante riconoscere e trattare le infezioni il prima possibile per prevenire la perdita dell'udito.
  • Le tonsille dilatate possono richiedere un intervento chirurgico.
  • Si deve prestare attenzione per evitare complicazioni respiratorie come pause nella respirazione (apnea) e polmonite.
  • L'obesità è frequente nei pazienti con acondroplasia. Pertanto, la dieta dovrebbe essere regolata sin dai primi anni di vita.

Riferimenti :

//www.genome.gov/19517823

//emedicine.medscape/article/1258401-overview

//www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001577.htm


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